Wat is cf?

Cf, ofwel Cystic Fibrosis, wordt ook wel ‘taaislijmziekte’ genoemd. Al het slijm in het lichaam is taai. Cf is een erfelijke, chronische en progressieve aandoening. Dat laatste wil zeggen dat het ziektebeeld toeneemt. Er is geen kans op herstel. Behandeling is gericht op zo lang mogelijk stabiel blijven en de ontwikkeling te vertragen.

Wat gaat er mis?

Bij Cystic Fibrosis is in iedere cel het zout- en watertransport verstoord, wat maakt dat er te weinig vocht in het slijm komt en taai slijm het gevolg is. Dit taaie slijm kan gaan verstoppen, wat ervoor zorgt dat er in dat stukje orgaan geen bloed meer kan stromen. Hierdoor verliezen deze stukjes hun functie, ofwel: ze verbindweefselen. Ook is het taaie slijm een perfecte voedingsbodem voor bacteriën. Die gaan er nestelen en kunnen voor ontstekinkjes zorgen. Ieder ontstekinkje geeft een litteken en een litteken is geen functioneel stukje orgaan. Dus ook dat zorgt voor functieverlies en dus verbindweefseling. Hoe vaker dit gebeurt, hoe minder werkzaam het orgaan nog is.

Chronische longziekte

Cf valt onder de noemer ‘chronische longaandoening’, maar feitelijk worden alle organen in meer of mindere mate door het taaie slijm aangetast. Slijm zit overal in het lijf, om de organen soepel te houden. Net als smeer in een gewricht. Overal is het slijm dus taai en kan voor opstoppingen en ontstekingen zorgen. Het verschilt per patiënt hoe de ziekte zich in het lichaam ontwikkelt. In veel gevallen is de aantasting van de alvleesklier en darmen een probleem, omdat hierdoor de enzymen om vetten en eiwitten uit voeding te halen niet worden aangemaakt. Hierdoor kan het moeite kosten op gewicht te blijven of een goede weerstand op te bouwen. De meeste patiënten slikken hier pillen voor. Bij de een is (ook) de alvleesklier dusdanig aangetast dat suikerziekte het gevolg is, bij de ander raken delen van de darm dusdanig verstopt dat bijvoorbeeld stukken verwijderd moeten worden en weer anderen hebben (ook) te maken met ernstige problemen aan lever of nieren.

Transplantatie

Omdat de longen heel het lichaam van zuurstof moeten voorzien, zorgt een dysfunctie hiervan dat je in het dagelijks leven tegen een zuurstof- en dus ook energietekort aan loopt. Bovendien hebben alle organen zuurstof nodig om te kunnen functioneren. Als ze het door het taaie slijm al lastig hebben, bevordert vermindering van zuurstoftoevoer de situatie niet. Een transplantatie van de longen kan op een bepaald moment uitkomst bieden. Soms gaat dit gepaard met een levertransplantatie. Met name wanneer de verwachting is dat de lever de operatie en bijbehorende medicatie niet aankan. Of wanneer tijdens de transplantatie blijkt dat de lever het te moeilijk heeft. Grofweg wil men transplanteren bij een longcapaciteit van 20%.

Hoeveel mensen hebben cystic fibrosis?

Om een kind met cf te krijgen, moeten beide ouders drager zijn van het cf-gen (CFTR). Die combinatie kan een ‘leider’ (cf’er) tot gevolg hebben. Kan, want het hoeft niet. De kans is 25%. De kans is eveneens 25% dat het kind geen cf heeft. 50% van de kinderen van twee dragers is zelf ook drager. In Nederland is ongeveer 1 op de 34 mensen drager*. Dit is bij benadering want niet van iedere drager is bekend dat hij of zij drager is. In ons land wonen ruim 1.500 cf-patiënten. Wereldwijd zijn dat er 80.000.

* Bron: NCFS

Meer inhoudelijke informatie over wat cystic fibrosis specifiek inhoudt vind je op de site van de NCFS.